O Câncer de mama Testes Genéticos de Saúde da Mulher

O teste genético, uma vez que o domínio da ficção científica, tem ido tão longe que milhões de médicos e seus pacientes, use-a para ajudar a informar complicado decisões médicas. Mas um novo estudo publicado no Journal of Clinical Oncology sugere que pacientes e médicos precisam de uma melhor compreensão dos resultados do teste.

Em uma recente pesquisa com mais de 2.000 mulheres recém diagnosticadas com câncer de mama, pesquisadores da Universidade de Stanford descobriu que quase metade das mulheres que optaram por ter uma dupla mastectomia após o teste genético, na verdade, não têm a mutações, nomeadamente BRCA1 e BRCA2, conhecido para aumentar o seu risco de câncer.

Em vez disso, eles tinham “variantes de significado incerto,” ou VUS, genes que, em nove de cada 10 casos, não resultar em câncer, diz autor do estudo, Allison Kurian, M. D., professor associado de medicina e da pesquisa em saúde e a política na universidade de Stanford.

E, apesar de orientações clínicas de destaque que as mulheres com VUS devem ser aconselhados de forma semelhante a um paciente, cujo teste genético é normal, que não é o que os dados encontrados está acontecendo. Muitos médicos pesquisados disseram que iria tratar agressivamente VUS com dupla mastectomia. Mais cirurgiões experientes que vêem regularmente pacientes com câncer de mama foram menos propensos a fazer esse passo em falso—mas ainda assim, uma das quatro mais médicos em que o grupo disse que iria tratar a resultados incertos o mesmo que uma mutação BRCA.

“Este foi um dos mais impressionantes e inesperados resultados. Não esperávamos que a cirurgia para ser feito em mulheres que não têm um risco causadores de mutação genética”, diz Kurian.

Outro preocupante constatação: Resultados dos testes genéticos não são discutidas com a pessoa certa e muitas vezes não é discutido no momento ideal.

Somente cerca de metade das mulheres no estudo discutidos seus resultados com um conselheiro genético—algo diretrizes clínicas disseram que devia acontecer a cada vez. E cerca de um terço das mulheres só tinha o aconselhamento genético após a mama-a remoção a cirurgia já tinha sido executada.Parte do problema é que simplesmente não são o suficiente conselheiros genéticos disponíveis, e muitas mulheres, e os seus médicos, quer fazer a cirurgia o mais rápido possível. Mas Kurian aponta que adiar a cirurgia por algumas semanas, para aguardar os resultados do teste para voltar não deve ser perigoso para a maioria dos pacientes. (Inscreva-se para a Saúde das Mulheres newsletter, Isso Aconteceu, para obter as mais recentes tendências histórias enviadas diretamente para sua caixa de entrada.)

Ela observa que os pacientes, também, necessidade de uma melhor educação. “Com a recente atenção em dobro mastectomias, muitos parecem ser paciente conduzido”, diz Kurian. Ou seja, as mulheres perguntam para eles.

Veja como fazer um auto-exame de mama:

​​

Parte dessa demanda, sem dúvida, decorre de que os médicos dub “a Angelina Jolie efeito.” Em 2013, a atriz teve um preventiva dupla mastectomia depois de saber que ela carregava uma mutação no BRCA 1 gene que aumentou o risco de câncer de mama em 87 por cento. Desde então, as mulheres jovens com câncer de mama estão cada vez mais optando por submeter a dupla mastectomias, mesmo se, como as mulheres em Kurian do estudo, eles foram diagnosticados com estágio inicial de câncer em apenas uma mama, de acordo com um estudo publicado na revista JAMA Cirurgia.

Aumentando o nosso conhecimento sobre o teste genético é ainda mais importante, uma vez que os testes tornaram-se mais baratos (passando de cerca de us $3.000 em 2013 para tão pouco como us $250 por meio de Cores Genômica). Muitos pode ser feito em casa por cuspir em um tubo e enviá-lo para análise.

Kurian adverte contra esta rota. “Você nunca deve fazer o teste genético, sem a orientação de um especialista.”

Se você suspeitar de um risco de câncer de mama, ela recomenda que a primeira vai para o seu médico de família e partilhar as suas preocupações. Ela pode olhar para sua família e pessoais, histórico de saúde e ajudá-lo a determinar se o teste genético é apropriado. Se for, ela deve referir-se a um conselheiro genético. Se não, peça a ela para fazer uma consulta ou encontrar um na sua própria através da National Society of Genetic Counselors site, nsg.org. Esse especialista pode guiá-lo através do processo—e potencialmente perigoso resultados do teste revela.

Leave a Reply